学术盘点Vol.2丨液态活检与多元创新产品驱动肿瘤诊疗新突破
过去一年，先声诊断在肿瘤诊断与治疗领域取得了诸多突破性进展，尤其是在液态活检技术的应用和多元创新产品的开发方面，为临床诊疗带来了显著的获益。液态活检作为一种无创检测技术，贯穿肿瘤全病程管理，从早期筛查、诊断到治疗监测和预后评估，展现出巨大的临床价值。与此同时，公司通过多元创新产品的研发与应用，进一步推动了精准医疗的发展，助力临床医生为患者提供更个性化、更高效的治疗方案。 液体活检在肿瘤全病程应用探索 发表期刊：Cancer letters （IF: 9.1） 合作团队：郑州大学附属第一医院 该研究基于先声诊断自研的ESim-seq多组学平台，对926例肺癌患者及611名健康对照者的循环游离DNA（cfDNA）进行了检测，开发构建了稳定高效的肺癌早筛和肺癌亚型多分类（LCSC）模型，具有丰富的临床应用价值。 发表期刊：NPJ Precision Oncology（IF=7.9） 合作团队：北京天坛医院合作 该研究通过对脑脊液cfDNA的高通量测序，分析了不同类型脊髓肿瘤的基因特征。研究发现，脑脊液无细胞cfDNA测序是一种有效的早期诊断工具，可以帮助区分不同类型的脊髓髓内肿瘤，提升临床诊断和治疗效果。 发表期刊：Clinical and translational medicine (IF: 10.6) 合作团队：浙江大学医学院附属第二医院 该研究通过单细胞测序技术，分析结直肠腺癌形成过程中外周血单个核细胞的变化和单核细胞状态。研究发现，结直肠腺癌形成伴随着外周血单个核细胞谱系和单核细胞状态的显著改变，表明这些变化可能在结直肠腺癌的形成和进展中起关键作用。 发表期刊：Cellular and Molecular Neurobiology (IF:3.6) 合作团队：柳州市工人医院 该综述全面总结了胶质瘤患者进行ctDNA检测使用的样本类型和技术平台，对游离DNA (cfDNA)和循环肿瘤DNA (ctDNA) 在胶质瘤辅助诊断和预后中的应用现状及未来的研究方向进行了深入探讨，为ctDNA检测在胶质瘤的辅助诊断和预后预测中的应用提供了指导。 发表期刊：Frontiers in immunology（IF:5.7） 合作团队：南京大学医学院附属鼓楼医院 该研究基于先声诊断Nanostring平台，通过探索免疫微环境（TIME），发现免疫治疗联合化疗和放疗取得了显著的治疗效果，这可能为晚期胰腺癌的治疗提供新的策略。 发表期刊：International Journal of Cancer（IF:5.7) 合作团队：中山大学肿瘤防治中心 该研究基于先声诊断脑肿瘤领域特色产品宁安可，发现预后极差的上皮样胶质母细胞瘤具有合并SWI/SNF复合物突变特征，为脑肿瘤的分子病理诊断提供了新的见解。 发表期刊：Frontiers in Cellular and Infection Microbiology（IF:4.6） 合作团队：上海瑞金医院 该研究基于先声诊断病原微生物宏基因组检测项目（mNGS）和呼吸系统病原微生物纳米孔测序检测方案（ONT）两个产品，探索了不同平台宏基因组测序在临床培养阴性样本中的检测价值，揭示了宏基因组测序平台在一些特殊病原体，如分枝杆菌、真菌检出上的有效性，为临床常规方法无法诊断病原的患者诊疗提供了有利的检测方法。 发表期刊：iScience（IF：4.6） 合作团队：山东大学齐鲁医院 该研究基于先声诊断中枢神经系统肿瘤创新特色产品宁安可，对中国中枢神经系统肿瘤患者队列中的遗传性肿瘤综合征进行了深入的分子特征分析，并探讨了这些特征对诊断和治疗的临床应用价值。该研究不仅拓展了我们对中枢神经系统肿瘤复杂性的理解，而且为未来临床试验的策略制定提供了宝贵的指导，并将显著改善和提升中枢神经系统肿瘤的全程管理。 发表期刊：Lung Cancer（IF:4.5） 合作团队：河南科技大学黄河三门峡附属医院 该研究基于先声诊断泛癌种产品SimcereDx Onco551实体瘤精准用药检测全景版，回顾性分析124例携带EGFR 敏感突变的晚期肺腺癌患者接受EGFR-TKI治疗的结果，探讨了与原发性耐药性相关的基因变异。这些结果强调了在个体化治疗决策中考虑肺腺癌患者基因组景观差异的重要性，为识别可能不响应EGFR-TKI治疗的患者提供了重要的生物标志物。
