遗传病基因检测
遗传病基因检测服务针对临床细胞分子遗传学专业，通过高通量测序（如全外显子组测序WES或靶向基因测序）对个体DNA样本进行分析，检测与单基因遗传病（如地中海贫血、囊性纤维化、遗传性肿瘤综合征）相关的致病性变异。产品包括携带者筛查、新生儿筛查和家族遗传风险评估，提供全面的变异解读和遗传咨询支持。检测遵循ACMG指南，结合实验室特有的生物信息学流程，保证高灵敏度和特异性。
肿瘤基因检测
肿瘤基因检测服务利用高通量测序技术，对肿瘤组织样本或液体活检（如血液）进行分析，检测与癌症相关的基因突变、融合基因、拷贝数变异（CNV）和微卫星不稳定性（MSI）等。产品涵盖靶向基因panel（如涵盖数百个癌基因的肿瘤基因检测套餐）和全基因组测序，用于癌症的早期诊断、分子分型、靶向药物选择、免疫治疗指导和预后评估。实验室基于ISO 15189和CAP认证的质量体系，确保结果临床可溯。
无创产前DNA检测（NIPT）
无创产前DNA检测（NIPT）是一种非侵入性产前筛查技术，通过采集孕妇外周血样本中的胎儿游离DNA，结合高通量测序技术分析胎儿染色体异常。主要用于检测常见染色体非整倍体疾病，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征和13三体综合征，具有高准确性（通常灵敏度>99%）和安全性，适用于孕早期的风险人群筛查。产品遵循国家卫健委高通量测序临床应用指南，并通过严格的室间质评。
科创行业
员工数量
50-99人
经营范围
许可项目：医疗服务。（依法须经批准的项目，经相关部门批准后方可开展经营活动，具体经营项目以相关部门批准文件或许可证件为准）一般项目：技术进出口；货物进出口。（除依法须经批准的项目外，凭营业执照依法自主开展经营活动）（不得从事国家和本市产业政策禁止和限制类项目的经营活动。）
主营业务
主要开展无创产前DNA检测（NIPT）业务，为高通量测序临床应用的重点领域，用于胎儿染色体异常的筛查和诊断。
北京安诺优达医学检验实验室有限公司
其他有限责任公司
2013-11-14
王霜
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北京市北京经济技术开发区科创六街88号院8号楼2单元101室、201室