湖南某三甲医院儿童智力障碍基因诊断项目
为湖南某三甲医院儿童发育行为科提供智力障碍基因诊断解决方案。具体实施方式为：利用全外显子组测序技术对患儿及家系样本进行分析；结合昂朴生物自建的临床表型-基因型数据库进行变异解读；针对鉴定出的FOXP2、SYNGAP1等致病基因提供临床报告解读服务。项目累计完成600例临床诊断，确诊率提升至40%，有效支持了个体化诊疗方案制定（信息来源：医院项目成果公开信息及第三方行业报告验证）。
金域医学检验中心新生儿遗传代谢病筛查平台建设
昂朴生物与金域医学检验中心合作，共同开发新生儿遗传代谢病基因筛查平台。服务内容包括：基于二代测序技术设计包含苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等50种遗传代谢病的多基因组合检测方案；提供样本处理标准化流程及自动化数据分析系统。该平台处理了逾10万例新生儿样本，筛查阳性率较传统方法提高20%，显著缩短检测周期至72小时内（信息来源：金域医学官方合作案例库及行业白皮书数据）。
北京协和医院遗传性大疱性表皮松解症基因检测项目
昂朴生物为北京协和医院内分泌科提供遗传性大疱性表皮松解症的基因检测服务。具体方案包括：针对该罕见病涉及的COL7A1基因设计定制化探针，采用高通量测序技术对患者样本进行检测，并通过生物信息学分析识别致病突变。项目覆盖了超过200例临床样本，检测准确率提升至98%，协助医院建立了该疾病的分子诊断流程（信息来源：罕见病相关学术会议公开报道及医院合作成果公示）。
融资次数
2
员工数量
小于50人
专利数量
30
经营范围
许可项目：第三类医疗器械生产；第二类医疗器械生产；第三类医疗器械经营。（依法须经批准的项目，经相关部门批准后方可开展经营活动，具体经营项目以相关部门批准文件或许可证件为准）一般项目：从事生物科技、计算机科技领域内的技术开发、技术咨询、技术服务、技术转让，计算机软件开发，工程和技术研究和试验发展，实验设备、仪器设备、第一类医疗器械、第二类医疗器械、化工原料及产品（除危险化学品、监控化学品、烟花爆竹、民用爆炸物品、易制毒化学品）的销售，货物进出口，技术进出口。（除依法须经批准的项目外，凭营业执照依法自主开展经营活动）
主营业务
生物科技领域的技术研发与服务
上海昂朴生物科技有限公司
有限责任公司(自然人投资或控股)
￥301万
2013-09-27
窦同海
13917165636
service@amplicongene.com
上海市闵行区新骏环路760号8幢402-1室