为全面落实《“健康中国2030”规划纲要》战略部署，扎实推进罕见病诊疗与保障事业高质量发展，2025年9月20日，以“罕见同心，聚力同行”为主题的第七届中国罕见病大会，在北京隆重开幕。

本届大会由全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会、中国医院协会罕见病专业委员会等单位联合全国30余家医疗机构、科研院校、患者组织共同举办，汇聚国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医疗保障等领域的资深专家、产业人士与患者代表，共筑罕见病防治协作新生态。

2025年，罕见病领域的各项事业稳步发展，仅上半年就有21个罕见病药物获批上市^[1]，即将出台的国家商业健康保险创新药品目录，将进一步完善罕见病多层次保障体系。“罕见同心，聚力同行”，是多年来党和国家携手社会各界“以患者为中心”关爱罕见病群体的动人写照，更是罕见病事业迈向未来征程的力量之基。

本届大会首先由中华医学会会长、中国罕见病联盟理事长、中国科学院院士、北京协和医院名誉院长赵玉沛代表主办方致欢迎辞。回顾中国罕见病联盟成立七年来的历程，从“让患者有希望”到“让同行有力量”的转变，他向国家多部委、医疗机构、科研团队及社会各界支持方深表感谢，强调罕见病事业的每一步跨越都离不开政策支撑、医者仁心、患者坚韧与社会协同，期待各界继续携手努力，深化跨学科协作与产学研协同，实现罕见病服务模式从“疾病诊治” 向“全生命周期健康管理”升级，同时加强患者健康教育与心理疏导，提升其疾病认知与应对能力。

赵玉沛

第十四届全国政协教科卫体委员会副主任、中国工程院院士、创新药物研发国家科技重大专项技术总师曹雪涛为大会开幕致辞表示，党和国家高度重视罕见病群体，近年来国家多部委协同发力，先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病；全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前419家，北京协和医院牵头建立全国罕见病多学科会诊平台，中国罕见病联盟等机构在提升罕见病诊疗能力、保障患者用药等方面开展了大量富有成效的工作。他呼吁各界继续推动科研创新，加快罕见病药物国产化进程，完善医保目录动态管理，建立全周期社会支持体系，加强科普宣传，营造关爱氛围。

曹雪涛

大会的“卓越学者论坛”由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院党委书记张国君主持，围绕罕见病诊疗与保障的创新模式，多位嘉宾带来详实解读。

张国君

国家医疗保障局医药服务管理司司长黄心宇系统介绍了国家医保局多年来在罕见病用药保障上的努力，目前已建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系；国家医保目录内的罕见病药品约有100种，覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿，约占协议期药品总支付的7.7%；国家医保局积极推动医保目录药品进院、“双通道”供药机制建设，推进用药可及。他同时强调了商业健康保险和社会慈善在罕见病保障中的重要作用，指出我国商业健康险2024年基金已达9773亿元，可与国家基本医保形成优势互补的综合保障体系。

黄心宇

北京大学全球卫生研究院院长、北京大学中国卫生发展研究中心主任任明辉解读了全球治理视角下的罕见病挑战与合作新路径，介绍了今年世界卫生大会通过的罕见病决议，将以此制定未来十年规划。他指出，这一决议经中国、巴西等20多个国家联手推动，这离不开包括中国罕见病联盟在内的多方积极努力；未来，中国应继续深度参与世卫组织相关的罕见病治理和行动计划，推动科研成果共享和技术协同创新，为世界罕见病防治贡献“中国智慧”。

任明辉

中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬主讲罕见病“中国方案”现状洞察与愿景展望，分享了北京协和医院构建多学科协作、形成“诊断-治疗-研究”全链条深度融合机制的历程，探索罕见病的早诊、早筛、早治路径。她进一步介绍，中国国家罕见病注册系统(NRDRS)已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超9万例，开展105项临床研究；国家罕见病直报系统已覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，总病例数已达164万例。罕见病诊治的“中国方案”，正在取越来越多的成果。

张抒扬

中国罕见病联盟副理事长、中国医药创新促进会资深会长兼首席专家宋瑞霖分享“中国罕见病药物可持续创新需要关注的问题”，指出尽快推动罕见病立法的重要性，提出应当建立关爱罕见病的社会体系，并建议从明确罕见病定义、统一罕见病诊断标准、完善罕见病患者的多层次保障制度等多维度为罕见病患者探寻未来发展之路。

宋瑞霖

大会开幕式由中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康主持，与会嘉宾还包括：国家卫生健康委员会药物政策与基本药物制度司司长张锋，工业和信息化部消费品工业司副司长王孝洋，国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军，国家卫生健康委员会统计信息中心主任、党委书记赵韡，北京首都国际机场临空经济区管理委员会副主任王鑫，中国红十字基金会副秘书长周魁庆等。

大会“青衿逐光论坛”由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长王艺主持。浙江大学求是特聘教授、浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英和国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院教授、国家儿童医学中心罕见病中心副主任李巍，分别就罕见病基因“破译”与新生儿“早筛”分享了前沿成果，展现了我国在罕见病精准医疗与预防领域的长足进步。

随后的“罕见病防治协作论坛”，由国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京罕见病诊疗与保障学会会长赵琨主持，北京大学肿瘤医院副院长张小田、北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥和多位医药产业的资深代表，围绕罕见病协同创新体系的构建展开深入讨论，共同呼吁加强跨界沟通，构筑全链条协同机制，推动罕见病防治事业不断发展。

北海康成创始人、董事长兼首席执行官薛群博士介绍了今年5月获批的用于治疗成人及儿童I型和III型戈谢病的创新药戈芮宁。作为国内首个本土自主研发并进入临床应用的戈谢病酶替代疗法，戈芮宁不仅属于一类创新药并可完全替代同类进口产品，填补了我国酶替代领域的空白；而且是我国首个通过生物制品分段生产检查的创新生物药，实现了政策上的突破。目前这款药已经通过了国家医保局商保创新药目录形式审查，如果最终能纳入目录，将大大降低戈谢患者依靠进口药，背负百万年度治疗费的现状，真正惠及广大患者。希望全社会能够鼓励支持本土创新药企业开展更多的自主研发，与更广泛的医疗机构和患者组织合作，共同书写罕见病中国方案。

论坛现场

大会期间，举办了多场罕见病学术论坛，并通过全国中青年医师罕见病病例大赛，积极鼓励罕见病新锐人才的成长；第三届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛与第二届“生命之光-罕见病病友风采展”对获奖者进行了隆重表彰，向公众呈现医者的科普热情与病友的不凡风采，并传递社会各界对罕见病事业的深切关爱与支持，成为“罕见同心”的又一生动注脚。

颁奖现场

未来，中国罕见病联盟将继续凝聚各方力量，推动我国罕见病防治事业高质量发展，为实现“健康中国”宏伟目标、守护每一个罕见生命的光芒而不懈努力。

文章来源：中国罕见病联盟（略有修改）